Uno de cada cuatro ensayos clínicos que se desarrollan en España busca tratamientos para enfermedades raras

Dos de cada tres veces se trata de trastornos graves

Según los datos presentados por la Sociedad Española de Neurología, el 65% de las enfermedades raras son graves e invalidantes, y casi en la mitad de los casos afectan al pronóstico vital del paciente.

Adicionalmente al procedimiento, es importante eliminar la percepción de incertidumbre que rodea a estas patologías y para ello es fundamental el desarrollo de plataformas adecuadas que permitan recoger, gestionar la información y sobre todo resolver esta incertidumbre para avanzar en la mejora de estas enfermedades. 

El avance en los tres pilares -investigación, diagnóstico precoz y disponibilidad de tratamientos- es la base de la campaña que la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) ha lanzado este 2024 con motivo del día mundial, que se celebra este 29 de febrero. Proponen actuar en tres niveles que incluyen: "en primer lugar, la investigación para entender su origen. En segundo lugar, en programas de diagnóstico que permitan identificar la enfermedad precozmente y, por último, con un acceso a tratamientos farmacológicos y terapias que eviten el agravamiento de la enfermedad, favorezcan su mejoría o incluso su curación". 

Además, la Agencia Estatal de Investigación (AEI), organismo dependiente del Ministerio de Ciencia, Innovación y Universidades, ha invertido más de 34 millones de euros en 70 proyectos de investigación relacionados con enfermedades raras. El objetivo es dotar de recursos a diversos equipos de investigación que centran sus esfuerzos en la identificación de los mecanismos biológicos que inducen este tipo de patologías, para ser capaces de desarrollar nuevos fármacos y terapias que mejoren la calidad de vida de los pacientes y de sus familiares. 

Menos de 5 casos por cada 10.000 habitantes

En la actualidad, la investigación solo se centra en el 20% de las más de 6.000 conocidas, lo que significa que aproximadamente 4.800 de ellas no cuentan con ningún proyecto, a pesar de que es la única opción para acceder a un diagnóstico y poder recibir tratamiento.

Las enfermedades raras están producidas la mayor parte de las veces por una alteración en el material genético, y son aquellas que tienen una baja prevalencia en la población, ya que pasan a considerarse así cuando afectan a menos de 5 por cada 10.000 habitantes. Se estima que existen más de 7.000 enfermedades raras, de las cuales se han identificado menos de 6.200, según datos de Orphanet, la principal base de datos europea sobre enfermedades raras y medicamentos huérfanos.

Estas patologías se caracterizan por un comienzo precoz en la vida (dos de cada tres aparecen antes de los 2 años), dolores crónicos (uno de cada cinco enfermos) y discapacidad en la autonomía (uno de cada tres casos). Además, en casi la mitad de los casos el pronóstico vital está en juego, ya que a las enfermedades raras se le puede atribuir el 35% de las muertes antes de un año, del 10% entre 1 y 5 años y el 12% entre los 5 y 15 años.